Rasgos

Rasgos asociados a TMEM94

transmembrane protein 94

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a TMEM94, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Highly arched eyebrow	Siempre
Monobrow	Siempre
Pointed chin	Siempre
Triangular face	Siempre
Depressed nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Big calvaria	No registrado
Nasal tip, upturned	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Double outlet right ventricle	A veces (5–29 %)
Parachute mitral valve	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Specific learning disability	Siempre
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Long toe	A veces (5–29 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	No registrado
Overlapping fingers	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Mesenteric cyst	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large earlobe	Siempre
Low-set ears	Muy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Underfolded helix	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Close sighted	No registrado
Deeply set eye	No registrado
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly developed lungs	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM94 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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