Ominaisuudet

Geeniin TMEM94 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM94-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Highly arched eyebrow	Aina
Monobrow	Aina
Pointed chin	Aina
Triangular face	Aina
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Double outlet right ventricle	Joskus (5–29%)
Parachute mitral valve	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Specific learning disability	Aina
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long fingers	Usein (30–79%)
Long toe	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Ei kirjattu
Overlapping fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Mesenteric cyst	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large earlobe	Aina
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Underfolded helix	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Close sighted	Ei kirjattu
Deeply set eye	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM94-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test