İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TMEM94 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology, TMEM94 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Highly arched eyebrowHer zaman
MonobrowHer zaman
Pointed chinHer zaman
Triangular faceHer zaman
Depressed nasal bridgeÇok sık (%80–99)
Short noseÇok sık (%80–99)
Long philtrumSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Exaggerated cupid's bowBazen (%5–29)
Prominent noseBazen (%5–29)
Short philtrumBazen (%5–29)
Smooth philtrumBazen (%5–29)
Webbed neckBazen (%5–29)
Big calvariaKaydedilmedi
Nasal tip, upturnedKaydedilmedi
Wide nasal bridgeKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSık (%30–79)
Patent ductus arteriosusSık (%30–79)
Double outlet right ventricleBazen (%5–29)
Parachute mitral valveBazen (%5–29)
Patent foramen ovaleBazen (%5–29)
Pulmonary artery atresiaBazen (%5–29)
Tetralogy of FallotBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Specific learning disabilityHer zaman
Motor delayÇok sık (%80–99)
Chiari type I malformationBazen (%5–29)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brainBazen (%5–29)
Delayed ability to walkKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Long fingersSık (%30–79)
Long toeBazen (%5–29)
Overlapping toeBazen (%5–29)
Cutaneous syndactylyKaydedilmedi
Overlapping fingersKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxBazen (%5–29)
Intestinal malrotationBazen (%5–29)
Mesenteric cystBazen (%5–29)
OmphaloceleBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earlobeHer zaman
Low-set earsÇok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of headBazen (%5–29)
Underfolded helixBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedBazen (%5–29)
Close sightedKaydedilmedi
Deeply set eyeKaydedilmedi
Wide-set eyesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ScoliosisSık (%30–79)
Funnel chestBazen (%5–29)
Generalized decreased muscle toneBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypospadiasBazen (%5–29)
Undescended testesBazen (%5–29)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growthHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungsKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM94 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al