Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM94

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til TMEM94, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Highly arched eyebrow	Altid
Monobrow	Altid
Pointed chin	Altid
Triangular face	Altid
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Parachute mitral valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Specific learning disability	Altid
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Long toe	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Ikke registreret
Overlapping fingers	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Mesenteric cyst	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large earlobe	Altid
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Underfolded helix	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM94 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test