Tratti

Tratti collegati a TMEM94

transmembrane protein 94

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a TMEM94, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Highly arched eyebrow	Sempre
Monobrow	Sempre
Pointed chin	Sempre
Triangular face	Sempre
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Big calvaria	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
Parachute mitral valve	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Pulmonary artery atresia	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long fingers	Spesso (30–79%)
Long toe	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Non registrato
Overlapping fingers	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Mesenteric cyst	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large earlobe	Sempre
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Underfolded helix	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Close sighted	Non registrato
Deeply set eye	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM94 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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