Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TMEM94

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM94 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Highly arched eyebrowVždy
MonobrowVždy
Pointed chinVždy
Triangular faceVždy
Depressed nasal bridgeVelmi často (80–99 %)
Short noseVelmi často (80–99 %)
Long philtrumČasto (30–79 %)
Thin red part of the upper lipČasto (30–79 %)
Exaggerated cupid's bowNěkdy (5–29 %)
Prominent noseNěkdy (5–29 %)
Short philtrumNěkdy (5–29 %)
Smooth philtrumNěkdy (5–29 %)
Webbed neckNěkdy (5–29 %)
Big calvariaNezaznamenáno
Nasal tip, upturnedNezaznamenáno
Wide nasal bridgeNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartČasto (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersČasto (30–79 %)
Patent ductus arteriosusČasto (30–79 %)
Double outlet right ventricleNěkdy (5–29 %)
Parachute mitral valveNěkdy (5–29 %)
Patent foramen ovaleNěkdy (5–29 %)
Pulmonary artery atresiaNěkdy (5–29 %)
Tetralogy of FallotNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed speech and language developmentVždy
Specific learning disabilityVždy
Motor delayVelmi často (80–99 %)
Chiari type I malformationNěkdy (5–29 %)
Grand mal seizuresNěkdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brainNěkdy (5–29 %)
Delayed ability to walkNezaznamenáno
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Long fingersČasto (30–79 %)
Long toeNěkdy (5–29 %)
Overlapping toeNěkdy (5–29 %)
Cutaneous syndactylyNezaznamenáno
Overlapping fingersNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Acid refluxNěkdy (5–29 %)
Intestinal malrotationNěkdy (5–29 %)
Mesenteric cystNěkdy (5–29 %)
OmphaloceleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Large earlobeVždy
Low-set earsVelmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of headNěkdy (5–29 %)
Underfolded helixNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Close sightedNezaznamenáno
Deeply set eyeNezaznamenáno
Wide-set eyesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
ScoliosisČasto (30–79 %)
Funnel chestNěkdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HypospadiasNěkdy (5–29 %)
Undescended testesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Wide-spaced nipplesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infectionsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive hair growthVždy

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Poorly developed lungsNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM94 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test