Trăsături

Trăsături asociate cu SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu SPECC1L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SPECC1L

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Întotdeauna
Pit in front of the ear	Întotdeauna
Tessier number 4 facial cleft	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Decreased volume of lip	Foarte des (80–99%)
Highly arched eyebrow	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Thick eyebrow	Foarte des (80–99%)
Born with teeth	Des (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Drooping lower lip	Des (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Prominent forehead	Des (30–79%)
Round face	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Widow's peak	Des (30–79%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Dimple chin	Uneori (5–29%)
Early eruption of teeth	Uneori (5–29%)
Cleft upper lip	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Talipes calcaneovalgus	Întotdeauna
Small hand	Foarte des (80–99%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Short toe	Des (30–79%)
Deep palm line	Uneori (5–29%)
Broad palm	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Întotdeauna
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Drooping of both upper eyelids	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Notched pupil	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Des (30–79%)
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Heart shaped uterus	Des (30–79%)
Hydrocele testis	Des (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormal kidney location	Uneori (5–29%)
Female pseudohermaphroditism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anxiety	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Panic attack	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Omphalocele	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal helix morphology	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Only one artery in umbilical cord instead of two	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypopigmented macule	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPECC1L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu