Tratti

Tratti collegati a SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a SPECC1L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SPECC1L

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Sempre
Pit in front of the ear	Sempre
Tessier number 4 facial cleft	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Born with teeth	Spesso (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Round face	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Widow's peak	Spesso (30–79%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Dimple chin	A volte (5–29%)
Early eruption of teeth	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Talipes calcaneovalgus	Sempre
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short toe	Spesso (30–79%)
Deep palm line	A volte (5–29%)
Broad palm	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Drooping of both upper eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart shaped uterus	Spesso (30–79%)
Hydrocele testis	Spesso (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Female pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Panic attack	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Omphalocele	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal helix morphology	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypopigmented macule	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPECC1L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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