İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SPECC1L ile ilişkili özellikler

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Human Phenotype Ontology, SPECC1L ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cleft palateHer zaman
Pit in front of the earHer zaman
Tessier number 4 facial cleftHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Decreased volume of lipÇok sık (%80–99)
Highly arched eyebrowÇok sık (%80–99)
Long philtrumÇok sık (%80–99)
Prominent nasal bridgeÇok sık (%80–99)
Thick eyebrowÇok sık (%80–99)
Born with teethSık (%30–79)
Coronal craniosynostosisSık (%30–79)
Dental crowdingSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Drooping lower lipSık (%30–79)
Early closure of midline skull jointSık (%30–79)
Frontal bossingSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Prominent foreheadSık (%30–79)
Round faceSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Widow's peakSık (%30–79)
Broad head shapeBazen (%5–29)
Cleft of the mouthBazen (%5–29)
Dimple chinBazen (%5–29)
Early eruption of teethBazen (%5–29)
Cleft upper lipKaydedilmedi
Depressed nasal bridgeKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Talipes calcaneovalgusHer zaman
Small handÇok sık (%80–99)
Curvature of little fingerSık (%30–79)
Finger syndactylySık (%30–79)
Short fingers or toesSık (%30–79)
Short toeSık (%30–79)
Deep palm lineBazen (%5–29)
Broad palmKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeballHer zaman
Wide-set eyesÇok sık (%80–99)
Drooping of both upper eyelidsSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Bulging eyeBazen (%5–29)
Cross-eyedBazen (%5–29)
Notched pupilBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersHer zaman
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSık (%30–79)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSık (%30–79)
Abnormal heart rateBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusBazen (%5–29)
Tetralogy of FallotBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Heart shaped uterusSık (%30–79)
Hydrocele testisSık (%30–79)
Scrotum surrounds penisSık (%30–79)
Undescended testesSık (%30–79)
Abnormal kidney locationBazen (%5–29)
Female pseudohermaphroditismBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnxietySık (%30–79)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Panic attackSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OmphaloceleSık (%30–79)
Umbilical herniaSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal helix morphologySık (%30–79)
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Only one artery in umbilical cord instead of twoSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hypopigmented maculeSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Funnel chestBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungsSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPECC1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al