Merkmale

Mit SPECC1L verknüpfte Merkmale

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit SPECC1L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SPECC1L

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Immer
Pit in front of the ear	Immer
Tessier number 4 facial cleft	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Born with teeth	Häufig (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Round face	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Widow's peak	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Dimple chin	Manchmal (5–29 %)
Early eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Talipes calcaneovalgus	Immer
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short toe	Häufig (30–79 %)
Deep palm line	Manchmal (5–29 %)
Broad palm	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping of both upper eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart shaped uterus	Häufig (30–79 %)
Hydrocele testis	Häufig (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Female pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Panic attack	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal helix morphology	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypopigmented macule	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPECC1L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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