Cechy

Cechy powiązane z SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Human Phenotype Ontology łączy z SPECC1L 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SPECC1L

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Zawsze
Pit in front of the ear	Zawsze
Tessier number 4 facial cleft	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Born with teeth	Często (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Round face	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Widow's peak	Często (30–79%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Dimple chin	Czasami (5–29%)
Early eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Talipes calcaneovalgus	Zawsze
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short toe	Często (30–79%)
Deep palm line	Czasami (5–29%)
Broad palm	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Drooping of both upper eyelids	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Heart shaped uterus	Często (30–79%)
Hydrocele testis	Często (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Female pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Panic attack	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Omphalocele	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal helix morphology	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hypopigmented macule	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPECC1L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test