Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til SPECC1L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SPECC1L

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Altid
Pit in front of the ear	Altid
Tessier number 4 facial cleft	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Decreased volume of lip	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Born with teeth	Ofte (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Round face	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Widow's peak	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Dimple chin	Nogle gange (5–29 %)
Early eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Talipes calcaneovalgus	Altid
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short toe	Ofte (30–79 %)
Deep palm line	Nogle gange (5–29 %)
Broad palm	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heart shaped uterus	Ofte (30–79 %)
Hydrocele testis	Ofte (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Female pseudohermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Panic attack	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal helix morphology	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypopigmented macule	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPECC1L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test