Rysy

Rysy spojené s SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Human Phenotype Ontology spojuje s SPECC1L 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SPECC1L

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Vždy
Pit in front of the ear	Vždy
Tessier number 4 facial cleft	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Born with teeth	Často (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Round face	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Widow's peak	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Dimple chin	Někdy (5–29 %)
Early eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Talipes calcaneovalgus	Vždy
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short toe	Často (30–79 %)
Deep palm line	Někdy (5–29 %)
Broad palm	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Drooping of both upper eyelids	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Heart shaped uterus	Často (30–79 %)
Hydrocele testis	Často (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Female pseudohermaphroditism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Panic attack	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Omphalocele	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal helix morphology	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypopigmented macule	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPECC1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test