Trăsături

Trăsături asociate cu PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu PMPCA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Uneori (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Gliosis	Neînregistrat
Limb ataxia	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat
Unsteady walk	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gaze-evoked nystagmus	Întotdeauna
Oculomotor apraxia	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Des (30–79%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged cisterna magna	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PMPCA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu