Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PMPCA seotud tunnused

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PMPCA 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
Difficulty articulating speechAlati
Inability to coordinate movements when walkingAlati
Lack of coordination of movementAlati
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Brisk reflexesSageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophySageli (30–79%)
Cognitive impairmentSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Diffuse cerebral atrophySageli (30–79%)
IncoordinationSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Progressive psychomotor deteriorationSageli (30–79%)
Decreased reflex responseMõnikord (5–29%)
Dilated fourth ventricleMõnikord (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognitionMõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathyMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
GliosisPole registreeritud
Limb ataxiaPole registreeritud
Small cerebellumPole registreeritud
Unsteady walkPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gaze-evoked nystagmusAlati
Oculomotor apraxiaSageli (30–79%)
Eye muscle paralysisMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesSageli (30–79%)
High-arched footMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged cisterna magnaMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in bodyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PMPCA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test