Merkmale

Mit PMPCA verknüpfte Merkmale

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit PMPCA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gaze-evoked nystagmus	Immer
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PMPCA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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