Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till PMPCA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed ability to walkAlltid
Difficulty articulating speechAlltid
Inability to coordinate movements when walkingAlltid
Lack of coordination of movementAlltid
AtaxiaMycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language developmentMycket ofta (80–99 %)
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Brisk reflexesOfta (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophyOfta (30–79 %)
Cognitive impairmentOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophyOfta (30–79 %)
IncoordinationOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Progressive psychomotor deteriorationOfta (30–79 %)
Decreased reflex responseIbland (5–29 %)
Dilated fourth ventricleIbland (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognitionIbland (5–29 %)
Peripheral neuropathyIbland (5–29 %)
TremorIbland (5–29 %)
GliosisInte registrerat
Limb ataxiaInte registrerat
Small cerebellumInte registrerat
Unsteady walkInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Gaze-evoked nystagmusAlltid
Oculomotor apraxiaOfta (30–79 %)
Eye muscle paralysisIbland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptionsInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Muscle weaknessOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmIbland (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Dropped archesOfta (30–79 %)
High-arched footIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged cisterna magnaIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased lactate in bodyIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PMPCA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test