Jellemzők

A(z) PMPCA génhez kapcsolódó jellemzők

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) PMPCA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Lack of coordination of movement	Mindig
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Gyakran (30–79%)
Incoordination	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Néha (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Gliosis	Nincs rögzítve
Limb ataxia	Nincs rögzítve
Small cerebellum	Nincs rögzítve
Unsteady walk	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gaze-evoked nystagmus	Mindig
Oculomotor apraxia	Gyakran (30–79%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
High-arched foot	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged cisterna magna	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased lactate in body	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PMPCA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet