Caractéristiques

Caractéristiques liées à PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à PMPCA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Parfois (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Gliosis	Non signalé
Limb ataxia	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé
Unsteady walk	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gaze-evoked nystagmus	Toujours
Oculomotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased lactate in body	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PMPCA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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