Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το PMPCA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Gliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Limb ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Unsteady walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gaze-evoked nystagmus	Πάντα
Oculomotor apraxia	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged cisterna magna	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased lactate in body	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PMPCA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας