Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til PMPCA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Gliosis	Ikke registrert
Limb ataxia	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gaze-evoked nystagmus	Alltid
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased lactate in body	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PMPCA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test