Özellikler

PMPCA ile ilişkili özellikler

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology, PMPCA ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophy	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Diffuse cerebral atrophy	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Progressive psychomotor deterioration	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Dilated fourth ventricle	Bazen (%5–29)
Impaired visuospatial constructive cognition	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Gliosis	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gaze-evoked nystagmus	Her zaman
Oculomotor apraxia	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged cisterna magna	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in body	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PMPCA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al