Ominaisuudet

Geeniin PMPCA yhdistetyt ominaisuudet

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää PMPCA-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Joskus (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Gliosis	Ei kirjattu
Limb ataxia	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu
Unsteady walk	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gaze-evoked nystagmus	Aina
Oculomotor apraxia	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Usein (30–79%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged cisterna magna	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PMPCA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test