Características

Características associadas a PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a PMPCA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Por vezes (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Gliosis	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Small cerebellum	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Gaze-evoked nystagmus	Sempre
Oculomotor apraxia	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PMPCA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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