Egenskaber

Egenskaber knyttet til PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til PMPCA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Gliosis	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gaze-evoked nystagmus	Altid
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PMPCA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test