Cechy

Cechy powiązane z PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z PMPCA 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Czasami (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Gliosis	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Gaze-evoked nystagmus	Zawsze
Oculomotor apraxia	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Często (30–79%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PMPCA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test