Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PMPCA 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed ability to walkVždy
Difficulty articulating speechVždy
Inability to coordinate movements when walkingVždy
Lack of coordination of movementVždy
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Delayed speech and language developmentVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Brisk reflexesČasto (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophyČasto (30–79 %)
Cognitive impairmentČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebellumČasto (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophyČasto (30–79 %)
IncoordinationČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Progressive psychomotor deteriorationČasto (30–79 %)
Decreased reflex responseNěkdy (5–29 %)
Dilated fourth ventricleNěkdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognitionNěkdy (5–29 %)
Peripheral neuropathyNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)
GliosisNezaznamenáno
Limb ataxiaNezaznamenáno
Small cerebellumNezaznamenáno
Unsteady walkNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Gaze-evoked nystagmusVždy
Oculomotor apraxiaČasto (30–79 %)
Eye muscle paralysisNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptionsNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Muscle weaknessČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNěkdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Dropped archesČasto (30–79 %)
High-arched footNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Enlarged cisterna magnaNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased lactate in bodyNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PMPCA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test