Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PMPCA susiję požymiai

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su PMPCA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Difficulty articulating speechVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Lack of coordination of movementVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis atrophyDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Diffuse cerebral atrophyDažnai (30–79%)
IncoordinationDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Progressive psychomotor deteriorationDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)
Dilated fourth ventricleKartais (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognitionKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
GliosisNeužfiksuota
Limb ataxiaNeužfiksuota
Small cerebellumNeužfiksuota
Unsteady walkNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gaze-evoked nystagmusVisada
Oculomotor apraxiaDažnai (30–79%)
Eye muscle paralysisKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesDažnai (30–79%)
High-arched footKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged cisterna magnaKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in bodyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PMPCA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test