Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan PMPCA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Soms (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Gliosis	Niet vastgelegd
Limb ataxia	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd
Unsteady walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gaze-evoked nystagmus	Altijd
Oculomotor apraxia	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged cisterna magna	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased lactate in body	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PMPCA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen