Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Fewer or absent grooves in brain	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Colpocephaly	Neînregistrat
Communicating hydrocephalus	Neînregistrat
Gray matter heterotopia	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat
Simplified gyral pattern	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Des (30–79%)
Alternating cross eyes	Uneori (5–29%)
Rotary nystagmus	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Rar (1–4%)
Cat eye	Neînregistrat
Cross-eyed	Neînregistrat
Macular hypoplasia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Abnormal facial shape	Neînregistrat
Bulbous nose	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Right atrial enlargement	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Rar (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu