Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fewer or absent grooves in brain	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Colpocephaly	Ei kirjattu
Communicating hydrocephalus	Ei kirjattu
Gray matter heterotopia	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Simplified gyral pattern	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Usein (30–79%)
Alternating cross eyes	Joskus (5–29%)
Rotary nystagmus	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Cat eye	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu
Macular hypoplasia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Abnormal facial shape	Ei kirjattu
Bulbous nose	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Right atrial enlargement	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test