Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MPDZ seotud tunnused

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MPDZ 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fewer or absent grooves in brainAlati
Too much cerebrospinal fluid in the brainAlati
VentriculomegalyAlati
EpilepsySageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosumMõnikord (5–29%)
ColpocephalyPole registreeritud
Communicating hydrocephalusPole registreeritud
Gray matter heterotopiaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud
Simplified gyral patternPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeSageli (30–79%)
Alternating cross eyesMõnikord (5–29%)
Rotary nystagmusMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)
Optic atrophyHarva (1–4%)
Cat eyePole registreeritud
Cross-eyedPole registreeritud
Macular hypoplasiaPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Abnormal facial shapePole registreeritud
Bulbous nosePole registreeritud
Downward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Right atrial enlargementMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentHarva (1–4%)
Ears rotated toward back of headPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MPDZ seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test