Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til MPDZ, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Colpocephaly	Ikke registrert
Communicating hydrocephalus	Ikke registrert
Gray matter heterotopia	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Simplified gyral pattern	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Alternating cross eyes	Noen ganger (5–29 %)
Rotary nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Cat eye	Ikke registrert
Cross-eyed	Ikke registrert
Macular hypoplasia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registrert
Bulbous nose	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Right atrial enlargement	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MPDZ og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test