Požymiai

Su MPDZ susiję požymiai

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su MPDZ, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fewer or absent grooves in brain	Visada
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Colpocephaly	Neužfiksuota
Communicating hydrocephalus	Neužfiksuota
Gray matter heterotopia	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Simplified gyral pattern	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Dažnai (30–79%)
Alternating cross eyes	Kartais (5–29%)
Rotary nystagmus	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Cat eye	Neužfiksuota
Cross-eyed	Neužfiksuota
Macular hypoplasia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Abnormal facial shape	Neužfiksuota
Bulbous nose	Neužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Right atrial enlargement	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Retai (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MPDZ susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test