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Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Fewer or absent grooves in brainSiempre
Too much cerebrospinal fluid in the brainSiempre
VentriculomegalySiempre
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumA veces (5–29 %)
ColpocephalyNo registrado
Communicating hydrocephalusNo registrado
Gray matter heterotopiaNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
Motor delayNo registrado
Simplified gyral patternNo registrado

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeFrecuente (30–79 %)
Alternating cross eyesA veces (5–29 %)
Rotary nystagmusA veces (5–29 %)
Visual impairmentA veces (5–29 %)
Optic atrophyRaro (1–4 %)
Cat eyeNo registrado
Cross-eyedNo registrado
Macular hypoplasiaNo registrado

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Big calvariaFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Abnormal facial shapeNo registrado
Bulbous noseNo registrado
Downward slanting of the opening between the eyelidsNo registrado
Frontal bossingNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA veces (5–29 %)
Right atrial enlargementA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentRaro (1–4 %)
Ears rotated toward back of headNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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