Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan MPDZ, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fewer or absent grooves in brainAltijd
Too much cerebrospinal fluid in the brainAltijd
VentriculomegalyAltijd
EpilepsyVaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosumSoms (5–29%)
ColpocephalyNiet vastgelegd
Communicating hydrocephalusNiet vastgelegd
Gray matter heterotopiaNiet vastgelegd
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
Motor delayNiet vastgelegd
Simplified gyral patternNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeVaak (30–79%)
Alternating cross eyesSoms (5–29%)
Rotary nystagmusSoms (5–29%)
Visual impairmentSoms (5–29%)
Optic atrophyZelden (1–4%)
Cat eyeNiet vastgelegd
Cross-eyedNiet vastgelegd
Macular hypoplasiaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaVaak (30–79%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Abnormal facial shapeNiet vastgelegd
Bulbous noseNiet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Frontal bossingNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Right atrial enlargementSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentZelden (1–4%)
Ears rotated toward back of headNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MPDZ gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen