Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
Fewer or absent grooves in brainAlltid
Too much cerebrospinal fluid in the brainAlltid
VentriculomegalyAlltid
EpilepsyOfta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumIbland (5–29 %)
ColpocephalyInte registrerat
Communicating hydrocephalusInte registrerat
Gray matter heterotopiaInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat
Motor delayInte registrerat
Simplified gyral patternInte registrerat

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeOfta (30–79 %)
Alternating cross eyesIbland (5–29 %)
Rotary nystagmusIbland (5–29 %)
Visual impairmentIbland (5–29 %)
Optic atrophySällan (1–4%)
Cat eyeInte registrerat
Cross-eyedInte registrerat
Macular hypoplasiaInte registrerat

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Big calvariaOfta (30–79 %)
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Abnormal facial shapeInte registrerat
Bulbous noseInte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelidsInte registrerat
Frontal bossingInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartIbland (5–29 %)
Right atrial enlargementIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentSällan (1–4%)
Ears rotated toward back of headInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Low muscle toneIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test