Özellikler

MPDZ ile ilişkili özellikler

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

Human Phenotype Ontology, MPDZ ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fewer or absent grooves in brain	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Epilepsy	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Colpocephaly	Kaydedilmedi
Communicating hydrocephalus	Kaydedilmedi
Gray matter heterotopia	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Simplified gyral pattern	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sık (%30–79)
Alternating cross eyes	Bazen (%5–29)
Rotary nystagmus	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Cat eye	Kaydedilmedi
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Macular hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Right atrial enlargement	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MPDZ ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al