Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Colpocephaly	Nezaznamenáno
Communicating hydrocephalus	Nezaznamenáno
Gray matter heterotopia	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Simplified gyral pattern	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Často (30–79 %)
Alternating cross eyes	Někdy (5–29 %)
Rotary nystagmus	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Cat eye	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Macular hypoplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Right atrial enlargement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test