Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Colpocephaly	Nicht erfasst
Communicating hydrocephalus	Nicht erfasst
Gray matter heterotopia	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Simplified gyral pattern	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Alternating cross eyes	Manchmal (5–29 %)
Rotary nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Cat eye	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst
Macular hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Bulbous nose	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Right atrial enlargement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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