Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το MPDZ, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fewer or absent grooves in brain | Πάντα |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Colpocephaly | Δεν έχει καταγραφεί |
| Communicating hydrocephalus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gray matter heterotopia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Simplified gyral pattern | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Alternating cross eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rotary nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Σπάνια (1–4%) |
| Cat eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cross-eyed | Δεν έχει καταγραφεί |
| Macular hypoplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Right atrial enlargement | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
| Ears rotated toward back of head | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPDZ και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες