Caractéristiques

Caractéristiques liées à MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à MPDZ, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fewer or absent grooves in brain	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Colpocephaly	Non signalé
Communicating hydrocephalus	Non signalé
Gray matter heterotopia	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Simplified gyral pattern	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Alternating cross eyes	Parfois (5–29 %)
Rotary nystagmus	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Cat eye	Non signalé
Cross-eyed	Non signalé
Macular hypoplasia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Abnormal facial shape	Non signalé
Bulbous nose	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Right atrial enlargement	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MPDZ et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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