Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Colpocephaly	Não registado
Communicating hydrocephalus	Não registado
Gray matter heterotopia	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Motor delay	Não registado
Simplified gyral pattern	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Alternating cross eyes	Por vezes (5–29%)
Rotary nystagmus	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Cat eye	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Macular hypoplasia	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Não registado
Bulbous nose	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Right atrial enlargement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test