Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Fewer or absent grooves in brain	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Colpocephaly	Ikke registreret
Communicating hydrocephalus	Ikke registreret
Gray matter heterotopia	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Simplified gyral pattern	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Alternating cross eyes	Nogle gange (5–29 %)
Rotary nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Cat eye	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret
Macular hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret
Bulbous nose	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Right atrial enlargement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test