Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Fewer or absent grooves in brainMindig
Too much cerebrospinal fluid in the brainMindig
VentriculomegalyMindig
EpilepsyGyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosumNéha (5–29%)
ColpocephalyNincs rögzítve
Communicating hydrocephalusNincs rögzítve
Gray matter heterotopiaNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve
Motor delayNincs rögzítve
Simplified gyral patternNincs rögzítve

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeGyakran (30–79%)
Alternating cross eyesNéha (5–29%)
Rotary nystagmusNéha (5–29%)
Visual impairmentNéha (5–29%)
Optic atrophyRitkán (1–4%)
Cat eyeNincs rögzítve
Cross-eyedNincs rögzítve
Macular hypoplasiaNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

TraitMilyen gyakran fordul elő
Big calvariaGyakran (30–79%)
Abnormally small headNéha (5–29%)
Abnormal facial shapeNincs rögzítve
Bulbous noseNincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelidsNincs rögzítve
Frontal bossingNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

TraitMilyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Right atrial enlargementNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentRitkán (1–4%)
Ears rotated toward back of headNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet