Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Fewer or absent grooves in brain	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Colpocephaly	Nie odnotowano
Communicating hydrocephalus	Nie odnotowano
Gray matter heterotopia	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Simplified gyral pattern	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Alternating cross eyes	Czasami (5–29%)
Rotary nystagmus	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Cat eye	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano
Macular hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano
Bulbous nose	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Right atrial enlargement	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test