Traits

Traits linked to MPDZ

multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to MPDZ, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Colpocephaly	Non registrato
Communicating hydrocephalus	Non registrato
Gray matter heterotopia	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Simplified gyral pattern	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Alternating cross eyes	A volte (5–29%)
Rotary nystagmus	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Cat eye	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato
Macular hypoplasia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Non registrato
Bulbous nose	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Right atrial enlargement	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPDZ and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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