Trăsături

Trăsături asociate cu KIF22

kinesin family member 22

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu KIF22, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of limbs	Des (30–79%)
Abnormality of the long bone of foot	Des (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Des (30–79%)
Absent/small extremities	Des (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Knock knees	Des (30–79%)
Metaphyseal striations	Des (30–79%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Slender finger	Des (30–79%)
Slender long bones of hand	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Uneori (5–29%)
Flat end part of innermost thighbone	Uneori (5–29%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Partial hip dislocation	Uneori (5–29%)
Wind-swept deformity of the knees	Uneori (5–29%)
Broad outermost finger bone	Neînregistrat
Delayed bone maturation of the knee cap	Neînregistrat
Dislocated hip since birth	Neînregistrat
Dislocated radial head	Neînregistrat
Flared wide portion of long bone	Neînregistrat
Long innermost finger bone	Neînregistrat
Long outermost bone of finger	Neînregistrat
Narrow neck of thigh bone	Neînregistrat
Slender innermost bone of finger	Neînregistrat
Slender outermost bone of finger	Neînregistrat
Small carpal bones	Neînregistrat
Small innermost thighbone end part	Neînregistrat
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal development of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Des (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Des (30–79%)
Flattened vertebrae	Des (30–79%)
Fragmented end part of bone	Des (30–79%)
Hunched back	Des (30–79%)
Hypermobility of all joints	Des (30–79%)
Multiple joint dislocation	Des (30–79%)
Neonatal short-trunk short stature	Des (30–79%)
Premature osteoarthritis	Des (30–79%)
Radial head subluxation	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Thoracolumbar kyphosis	Uneori (5–29%)
Caudal interpedicular narrowing	Neînregistrat
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Neînregistrat
Flat end part of bone	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Irregular end part of long bone	Neînregistrat
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat
Large joint dislocations	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Posterior scalloping of vertebral bodies	Neînregistrat
Small end part of bone	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laryngeal stenosis	Des (30–79%)
Laryngotracheomalacia	Des (30–79%)
Neonatal inspiratory stridor	Uneori (5–29%)
Obstructive lung disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Midface retrusion	Întotdeauna
Flat face	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Spinal dysraphism	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Soft skin	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KIF22 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu