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Rasgos

Rasgos asociados a KIF22

kinesin family member 22

El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a KIF22, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of limbsFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the long bone of footFrecuente (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bonesFrecuente (30–79 %)
Absent/small extremitiesFrecuente (30–79 %)
Irregular wide portion of a long boneFrecuente (30–79 %)
Knock kneesFrecuente (30–79 %)
Metaphyseal striationsFrecuente (30–79 %)
Outward bow-leggednessFrecuente (30–79 %)
Slender fingerFrecuente (30–79 %)
Slender long bones of handFrecuente (30–79 %)
Elbow flexion contractureA veces (5–29 %)
Flat end part of innermost thighboneA veces (5–29 %)
Hip dislocationA veces (5–29 %)
Partial hip dislocationA veces (5–29 %)
Wind-swept deformity of the kneesA veces (5–29 %)
Broad outermost finger boneNo registrado
Delayed bone maturation of the knee capNo registrado
Dislocated hip since birthNo registrado
Dislocated radial headNo registrado
Flared wide portion of long boneNo registrado
Long innermost finger boneNo registrado
Long outermost bone of fingerNo registrado
Narrow neck of thigh boneNo registrado
Slender innermost bone of fingerNo registrado
Slender outermost bone of fingerNo registrado
Small carpal bonesNo registrado
Small innermost thighbone end partNo registrado
Streak increase in bone density in wide portion of wide boneNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal development of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal curve of the backboneFrecuente (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long boneFrecuente (30–79 %)
Flattened vertebraeFrecuente (30–79 %)
Fragmented end part of boneFrecuente (30–79 %)
Hunched backFrecuente (30–79 %)
Hypermobility of all jointsFrecuente (30–79 %)
Multiple joint dislocationFrecuente (30–79 %)
Neonatal short-trunk short statureFrecuente (30–79 %)
Premature osteoarthritisFrecuente (30–79 %)
Radial head subluxationFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasiaFrecuente (30–79 %)
KyphoscoliosisA veces (5–29 %)
Thoracolumbar kyphosisA veces (5–29 %)
Caudal interpedicular narrowingNo registrado
Delayed bone maturation of end part of digital boneNo registrado
Flat end part of boneNo registrado
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Irregular end part of long boneNo registrado
Irregular vertebral endplatesNo registrado
Large joint dislocationsNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Posterior scalloping of vertebral bodiesNo registrado
Small end part of boneNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Laryngeal stenosisFrecuente (30–79 %)
LaryngotracheomalaciaFrecuente (30–79 %)
Neonatal inspiratory stridorA veces (5–29 %)
Obstructive lung diseaseA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Midface retrusionSiempre
Flat faceFrecuente (30–79 %)
Zygomatic flatteningNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsyA veces (5–29 %)
Spinal dysraphismNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Small for gestational ageFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Soft skinNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KIF22 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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