Tunnused

Geeniga KIF22 seotud tunnused

kinesin family member 22

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KIF22 68 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of limbs	Sageli (30–79%)
Abnormality of the long bone of foot	Sageli (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Sageli (30–79%)
Absent/small extremities	Sageli (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Sageli (30–79%)
Knock knees	Sageli (30–79%)
Metaphyseal striations	Sageli (30–79%)
Outward bow-leggedness	Sageli (30–79%)
Slender finger	Sageli (30–79%)
Slender long bones of hand	Sageli (30–79%)
Elbow flexion contracture	Mõnikord (5–29%)
Flat end part of innermost thighbone	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Partial hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Wind-swept deformity of the knees	Mõnikord (5–29%)
Broad outermost finger bone	Pole registreeritud
Delayed bone maturation of the knee cap	Pole registreeritud
Dislocated hip since birth	Pole registreeritud
Dislocated radial head	Pole registreeritud
Flared wide portion of long bone	Pole registreeritud
Long innermost finger bone	Pole registreeritud
Long outermost bone of finger	Pole registreeritud
Narrow neck of thigh bone	Pole registreeritud
Slender innermost bone of finger	Pole registreeritud
Slender outermost bone of finger	Pole registreeritud
Small carpal bones	Pole registreeritud
Small innermost thighbone end part	Pole registreeritud
Streak increase in bone density in wide portion of wide bone	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal development of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal skeletal development	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Sageli (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Sageli (30–79%)
Flattened vertebrae	Sageli (30–79%)
Fragmented end part of bone	Sageli (30–79%)
Hunched back	Sageli (30–79%)
Hypermobility of all joints	Sageli (30–79%)
Multiple joint dislocation	Sageli (30–79%)
Neonatal short-trunk short stature	Sageli (30–79%)
Premature osteoarthritis	Sageli (30–79%)
Radial head subluxation	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Thoracolumbar kyphosis	Mõnikord (5–29%)
Caudal interpedicular narrowing	Pole registreeritud
Delayed bone maturation of end part of digital bone	Pole registreeritud
Flat end part of bone	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Irregular end part of long bone	Pole registreeritud
Irregular vertebral endplates	Pole registreeritud
Large joint dislocations	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Posterior scalloping of vertebral bodies	Pole registreeritud
Small end part of bone	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Laryngeal stenosis	Sageli (30–79%)
Laryngotracheomalacia	Sageli (30–79%)
Neonatal inspiratory stridor	Mõnikord (5–29%)
Obstructive lung disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Midface retrusion	Alati
Flat face	Sageli (30–79%)
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Spinal dysraphism	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Soft skin	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KIF22 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test